Científicos españoles encuentran una mutación de un gen de los telómeros en ciertos tipos de cáncer

Un estudio de investigadores españoles publicado en la edición del domingo de la revista ‘Nature Genetics’ ha detectado un nuevo mecanismo que puede contribuir al desarrollo de diversos tumores, incluyendo la leucemia linfática crónica, una forma de cáncer que afecta a más de mil nuevos pacientes cada año en España.

Este trabajo, dirigido por la directora del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), María Blasco; Carlos López-Otín, del Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo y Elías Campo, del Hospital Clínic/Universidad de Barcelona, representa un nuevo avance del Consorcio Español para el estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica.

«La leucemia linfática crónica es la leucemia más frecuente en los países occidentales», afirma López-Otín. Este experto entiende que una vez descifrados los cambios genéticos y epigenéticos más frecuentes en su desarrollo «es necesario conocer los mecanismos bioquímicos alterados por dichos cambios para poder mejorar su diagnóstico y tratamiento».

Continuando los trabajos previos dirigidos por Campo y López-Otín, publicados en NatureNature Genetics en los dos últimos años, los científicos se centraron en las mutaciones que afectan a POT1, uno de los genes implicados en la protección de los extremos de los cromosomas, los telómeros, descubriendo por primera vez que un gen con esta función aparece mutado en un cáncer humano.

«Llevamos mucho tiempo estudiando la biología de los telómeros, ya que alteraciones en su mantenimiento se asocian al cáncer y también al envejecimiento. Aunque se conocen mecanismos por los que las células tumorales alteran sus telómeros, las mutaciones en POT1 revelan otra ruta hasta ahora desconocida», destaca Blasco.

Cada cromosoma tiene en su extremo en los telómeros, un capuchón protector formado por proteínas, y POT1 es la «grapa» que lo fija en su sitio uniéndolo al ADN telomérico. Todas las mutaciones ahora halladas en POT1 impiden a este gen cumplir su función, por lo que el ADN del extremo del cromosoma se queda sin su cubierta protectora.

El estudio de la ruta bioquímica que lleva de estas anomalías al crecimiento descontrolado de los linfocitos B puede proporcionar importantes claves sobre la leucemia linfática crónica y el cáncer en general.

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En este artículo se menciona que científicos de todo el mundo están estudiando desde hace años el comportamiento de los telómeros, por una buena razón, ya que una de las principales causas del envejecimiento de los seres vivos es que al replicarse las células, la parte final de los cromosomas no se copian perfectamente, sino que cada replicación se producen pequeñas diferencias que se van haciendo más importantes con el paso del tiempo.

Al estudiar el papel de los telómeros en el envejecimiento, los científicos están descubriendo que mutaciones en sus genes pueden tener mucho que ver con el desarrollo de determinados tipos de cáncer.

Este tipo de avances en la lucha contra el cáncer son muy importantes. Se trata de encontrar «firmas» o «patrones» comunes al mayor número de tumores posible, de forma que buscando esos patrones sea posible por un lado el diagnóstico precoz de la enfermedad, y por otro, el desarrollo de fármacos que eliminen las células cancerígenas.

Las investigaciones sobre el genoma humano están produciendo avances en la lucha contra el cáncer,  y seguramente será el área en la que se producirán más avances contra esta terrible enfermedad, que cada vez tiene más incidencia en el mundo debido al envejecimiento de la población y a una mayor esperanza de vida de sus habitantes.

En este blog ya hemos publicado un buen número de noticias referentes a distintos avances que se han producido en la detección de tumores y en su tratamiento, y seguiremos haciéndonos eco de ese tipo de noticias, porque el cáncer es una de las principales causas de muerte en el mundo y lo seguirá siendo hasta que los científicos den con una solución lo más general posible para erradicar este mal de una vez por todas.

 


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